Tumore all’ovaio: verso un metodo di diagnosi precoce?

Il tumore ovarico è il decimo tipo di cancro più comune tra le donne: secondo le ultime stime disponibili, in Italia ogni anno le nuove diagnosi sono più di 5.000 e in quasi 8 donne su 10 la malattia è individuata quando è già in fase avanzata. Infatti, spesso il cancro dell’ovaio prima di essere diffuso dà sintomi poco specifici o non dà sintomi, per cui non esistono ancora valide e specifiche strategie di screening per una diagnosi precoce, che però potrebbero fare davvero la differenza. Scoprire il tumore quando è ancora confinato all’ovaio può infatti portare a una sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi che supera il 90 per cento.

I tentativi di individuare metodi per un’efficace diagnosi precoce del tumore all’ovaio sono stati molti, senza però portare a esiti concreti. I risultati di uno studio sostenuto dalla Fondazione Alessandra Bono e da AIRC, pubblicati sulla rivista Science Translational Medicine, potrebbero rappresentare una svolta. Infatti, i ricercatori sono riusciti a rilevare tracce di DNA tumorale proveniente dal cancro ovarico in campioni raccolti molti anni prima della diagnosi, quando la malattia era verosimilmente nelle prime fasi del suo sviluppo. I campioni erano stati prelevati per effettuare il Pap-test, l’esame comunemente usato per la diagnosi precoce di un altro tipo di cancro, quello del collo dell’utero.

“In uno studio precedente ci eravamo chiesti quali fossero le caratteristiche del tumore dell’ovaio che si potessero riscontrare anche nelle cellule tumorali del cancro ai primi stadi. In quell’occasione, avevamo osservato una peculiarità del tumore dell’ovaio maligno: in questo tipo di neoplasia sono presenti delle instabilità genomiche, alterazioni nella struttura dei cromosomi che non sono presenti nelle cellule sane” spiega Maurizio D’Incalci, professore di farmacologia presso la Humanitas University e responsabile del laboratorio di farmacologia antitumorale all’IRCCS Istituto clinico Humanitas. Insieme a Sergio Marchini, responsabile dell’Unità di genomica traslazionale dello stesso istituto, D’Incalci ha ideato e coordinato uno studio retrospettivo per capire se rilevare le anomalie del genoma caratteristiche del cancro all’ovaio potesse aiutare a individuare precocemente questi tumori.

Il gruppo di ricerca, in collaborazione con numerosi centri italiani, ha recuperato i tamponi dei Pap test effettuati a 113 donne da 1 a 10 anni prima che queste ricevessero una diagnosi di tumore all’ovaio. “Abbiamo estratto il DNA da tutti i campioni, e in base alle analisi è emerso che con questa tecnica sarebbe stato possibile rilevare alterazioni molecolari nel 75 per cento dei casi di tumore all’ovaio anni prima della diagnosi.” In un caso, l’analisi aveva identificato cellule tumorali in un campione risalente a ben 9 anni prima rispetto alla manifestazione della malattia.

Ora i ricercatori dovevano però verificare se ci fosse la possibilità di risultati falsi positivi, ossia di rilevare queste alterazioni anche in donne senza un tumore all’ovaio. Il gruppo ha dunque effettuato la stessa indagine retrospettiva sui campioni raccolti da 77 donne che successivamente non avevano sviluppato questo tipo di cancro. Il confronto tra i campioni ha dato un risultato molto netto, rilevando meno del 4 per cento di risultati falsi positivi.

Basandosi su questi risultati, quindi, potrebbe essere possibile realizzare un test non invasivo e implementabile su larga scala. “Ci sono le premesse per credere che questo test possa aprire una via completamente nuova e schiudere la possibilità di diagnosticare precocemente il tumore all’ovaio” commenta Maurizio D’Incalci, sottolineando però che servono ulteriori studi, questa volta più ampi e prospettici, per poterne verificare l’efficacia e l’applicabilità. “Sarà necessario coinvolgere un gran numero di donne per avere dati talmente solidi da proporre un’applicazione generalizzata di questo test”. Il gruppo di ricercatori prosegue quindi i promettenti studi, resi possibili anche grazie al sostegno di AIRC.

In data 15 dicembre 2023 abbiamo corretto un refuso: inizialmente riportavamo che “in quasi una donna su 8 la malattia è individuata quando è già in fase avanzata”, mentre il dato corretto è “in quasi 8 donne su 10 la malattia è individuata quando è già in fase avanzata”.