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Marco Tartaglia

Nato a Roma nel 1966, si è laureato in scienze biologiche presso l’Università degli studi di Roma Tor Vergata e nello stesso ateneo ha conseguito un dottorato di ricerca in auxologia. Ha poi svolto un periodo di ricerca post-dottorato in genetica umana e genetica medica presso l’Istituto superiore di sanità, a Roma, e negli Stati Uniti, presso la Mount Sinai School of Medicine a New York. Dopo aver diretto le Unità di ricerca di endocrinologia molecolare e cellulare e fisiopatologia delle malattie genetiche presso l’Istituto superiore di sanità, oggi è responsabile dell’Unità di ricerca di genetica molecolare e genomica funzionale presso l’Ospedale pediatrico Bambino Gesù, a Roma.

Progetti seguiti

Discovery and functional characterization of novel molecular mechanisms and circuits causing RAS signaling upregulation

Nome dell'istituzioneOspedale Pediatrico Bambino Gesù
RegioneLazio
Budget anno in corso122.000 €
Tipo di progettoIG
Annualità2023 - 2028
Descrizione

Obiettivo del progetto di ricerca è indagare i meccanismi molecolari implicati nella patogenesi di una famiglia di malattie genetiche dette RASopatie. Si tratta di sindromi dello sviluppo caratterizzate da una predisposizione variabile all’insorgenza di tumori in età pediatrica. Le RASopatie sono in particolare causate da mutazioni che colpiscono i geni responsabili di diverse proteine che partecipano alla via di segnalazione intracellulare RAS-MAPK. Alcune delle proteine coinvolte in tale via di segnalazione sono tra le più alterate nei tumori umani. Nel corso dello studio si cercherà di identificare gli eventi molecolari alla base di tali malattie, grazie ad approcci sperimentali nell’ambito della genomica, della genomica funzionale e della biologia cellulare. I risultati ottenuti potrebbero fornire importanti informazioni sui circuiti molecolari che controllano questa importante via di segnalazione intracellulare.