Svelata la carta d'identità della leucemia a cellule capellute

Ha un nome strano, "leucemia a cellule capellute": si chiama così perché le sue cellule hanno dei lunghi prolungamenti sulla superficie. Uno studio coordinato da Brunangelo Falini, direttore della Struttura complessa di ematologia con trapianto di midollo osseo dell'Università di Perugia, e pubblicato sul New England Journal of Medicine, ha svelato la carta di identità molecolare di questo tumore, identificando il gene malato che lo causa. Allo studio hanno contribuito Enrico Tiacci dell'Università di Perugia e Raul Rabadan, bioinformatico della Columbia University (New York). La ricerca è stata finanziata da AIRC.

Nonostante questa forma di leucemia sia stata scoperta circa 50 anni fa, non si è mai saputo quali fossero i danni del DNA che la causano. In generale, identificare una mutazione - cioè un piccolo cambiamento nelle lettere dell'alfabeto del DNA del tumore - tra i quasi trentamila geni che lo compongono, è come cercare un ago in un pagliaio.

Per superare questa enorme difficoltà, i ricercatori di Perugia hanno utilizzato una nuova tecnica che permette di decifrare velocemente i milioni di lettere chimiche che compongono il nostro DNA. Confrontando, in un paziente con la leucemia a cellule capellute, le sequenze delle lettere del DNA delle cellule malate e di quelle sane, sono riusciti a identificare una mutazione che colpisce un gene chiamato BRAF che già si sapeva essere mutato in circa il 50 per cento dei melanomi (un tumore maligno della pelle). Analisi successive hanno dimostrato che la stessa mutazione di BRAF era presente in tutti i pazienti di leucemia a cellule capellute (circa 50 analizzati) ma non in altri tipi di leucemie o linfomi.

La scoperta traccia l'identikit molecolare di questo tipo di leucemia, migliorando la possibilità di diagnosi della malattia e aprendo la strada all'impiego di farmaci intelligenti diretti contro la lesione genetica (inibitori di BRAF mutato) che sono già disponibili per uso clinico.