Sarcoma dei tessuti molli del bambino

Con l’espressione sarcomi dei tessuti molli si indicano oltre 50 tipi diversi di tumore che derivano da cellule dei tessuti connettivi, ovvero quelli che connettono, sostengono e circondano gli organi, quali muscoli, grasso, nervi, tendini, legamenti, cartilagine e vasi sanguigni. Nelle prime fasi, questi tumori possono originarsi ovunque sia presente un tessuto connettivo, dall’area della testa e del collo al retroperitoneo, la parte posteriore della cavità addominale. Gran parte dei sarcomi dei tessuti molli si sviluppa a livello degli arti e del tronco.

Pur essendo più comuni tra gli adulti, i sarcomi dei tessuti molli sono presenti anche nei bambini e negli adolescenti.

Nella fascia di età compresa tra 0 e 19 anni si registrano ogni anno circa 12 casi per milione di bambini e adolescenti, con un’incidenza superiore nei maschi. Dopo il rabdomiosarcoma (36 per cento circa dei casi), il sarcoma dei tessuti molli più comune nell’infanzia e nell’adolescenza è il fibrosarcoma (15 per cento circa).

Tra i fattori di rischio per lo sviluppo di sarcomi dei tessuti molli ci sono le radiazioni ionizzanti e l’esposizione ad alcune sostanze, come i diserbanti. Inoltre, il rischio aumenta in presenza di alcune rarissime sindromi genetiche. Tra queste ci sono la neurofibromatosi (o malattia di von Recklinghausen), la sindrome di Gardner, la sindrome di Li-Fraumeni e la sindrome di Werner.

Gli oltre 50 tipi di sarcomi dei tessuti molli sono distinti in base alla loro origine e alle caratteristiche morfologiche delle cellule che li compongono. I sarcomi dei tessuti molli prevalgono nell’adulto, ma alcuni di essi possono manifestarsi anche in età pediatrica o nell’adolescenza, come il rabdomiosarcoma (vedi scheda dedicata), il fibrosarcoma infantile (la forma più comune nei bambini al di sotto di un anno di età), il sarcoma di Ewing (vedi scheda dedicata), il sarcoma sinoviale, il sarcoma epitelioide o il tumore desmoplastico a piccole cellule rotonde.

In fase iniziale i sarcomi dei tessuti molli possono essere del tutto asintomatici e, in linea generale, i segni e i sintomi della malattia dipendono dalla sede del tumore. I sarcomi che si sviluppano su arti e tronco vengono spesso identificati tramite la comparsa di tumefazioni che crescono in volume nell’arco di settimane o mesi e che possono essere dolorosi, anche se in genere non danno sintomi. Quando la malattia si sviluppa a livello addominale, si possono avere sanguinamenti, dolore, costipazione e nausea. Si tratta di sintomi aspecifici e, data la rarità di queste neoplasie, la diagnosi è complessa.

A oggi non sappiamo come prevenire i sarcomi dei tessuti molli. L’unico modo per poterne contrastare l’insorgenza è evitare l’esposizione a fattori di rischio noti, come per esempio le radiazioni.

Dopo la visita iniziale, nella quale vengono raccolte informazioni sulla storia clinica dei pazienti e della famiglia, il medico procede con un esame fisico completo per accertare l’eventuale presenza di segni sospetti, come per esempio una tumefazione. In seguito è possibile eseguire esami di diagnostica per immagini. Tra gli esami più comunemente prescritti vi sono la radiografia, l’ecografia, la tomografia computerizzata (TC), la tomografia a emissione di positroni (PET) e la risonanza magnetica. La biopsia, ovvero il prelievo di una piccola porzione di tessuto e la sua successiva analisi microscopica e molecolare, permette di diagnosticare con maggiore precisione i sarcomi dei tessuti molli.

È bene ricordare che l’evoluzione clinica, oltre che il tipo di trattamento, possono variare anche significativamente a seconda del tipo di sarcoma. È pertanto molto importante arrivare a definire in modo chiaro la diagnosi. Per esempio, il sarcoma di Ewing e il rabdomiosarcoma alveolare sono caratterizzati da un’anomalia genetica, un gene di fusione che nel sarcoma di Ewing è EWS-FLI e nel rabdomiosarcoma è PAX-FOXO. Tale anomalia, che può essere rilevata in modo specifico, permette di precisare la diagnosi e di scegliere i trattamenti più adatti. L’applicazione ulteriore delle tecnologie molecolari dovrebbe permettere in futuro di affinare ulteriormente la diagnosi e possibilmente di sviluppare trattamenti mirati.

Per la stadiazione dei sarcomi dei tessuti molli, ovvero la definizione di quanto il tumore è esteso e aggressivo, si utilizza il sistema TNM, che permette di stabilire la diffusione della malattia (T), il coinvolgimento dei linfonodi (N) e la presenza di metastasi (M). Anche il grado del tumore, ovvero la sua aggressività, viene preso in considerazione nella stadiazione. Si distinguono per i sarcomi dei tessuti molli tre diversi gradi, indicati con la lettera G seguita da un numero e determinati in base al sistema FNCLCC. L’acronimo sta per la Fédération Nationale des Centres de Lutte Contre le Cancer, l’ente nel quale è stato sviluppato tale sistema, con cui si valuta la differenziazione del tumore (l’aspetto delle cellule tumorali), la conta mitotica (quante cellule sono in fase di divisione) e la necrosi tumorale (la percentuale di tumore composto da tessuto necrotico).

Come tutti i tumori rari, i sarcomi dei tessuti molli devono essere trattati in centri specializzati con casistica adeguata, medici esperti ed équipe multidisciplinari in grado di scegliere le terapie più adatte a ciascun paziente e a ciascun tumore. Nel caso di tumori che colpiscono i bambini e gli adolescenti è importante anche tenere conto delle conseguenze che i trattamenti scelti potrebbero avere nel lungo periodo.

Seppur con differenze legate al tipo di malattia e di paziente, la chirurgia resta il trattamento di prima scelta e viene effettuata con l’obiettivo di rimuovere completamente il tumore. In alcuni casi questo non è possibile a causa della posizione della massa tumorale o delle dimensioni e si decide quindi di procedere diversamente.

La radioterapia (esterna, protonica, brachiterapia) può essere utilizzata, in base al tipo e allo stadio del tumore, prima della chirurgia, per ridurre la massa, oppure dopo l’intervento, in modo da eliminare anche le cellule tumorali che non sono state rimosse con il bisturi. In alcuni casi la radioterapia viene utilizzata a scopo palliativo, ovvero per ridurre il dolore nelle fasi avanzate.

La chemioterapia viene impiegata in associazione all’intervento chirurgico per prevenire la ricaduta della malattia.

Sono in fase di studio e di iniziale impiego clinico anche terapie mirate, basate su farmaci che colpiscono bersagli molecolari, e immunoterapie che potenziano la naturale risposta del sistema immunitario al tumore.