Ultimo aggiornamento: 23 novembre 2023
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Un medulloblastoma è un tumore del sistema nervoso centrale che fa parte del gruppo dei tumori embrionali. A causa di alterazioni nel DNA, alcune cellule nervose sane e immature acquisiscono nuove proprietà, si trasformano in cellule tumorali e iniziano a moltiplicarsi in modo incontrollato. Il medulloblastoma è il tipo più frequente di tumore di origine embrionale e si forma nel cervelletto, una struttura localizzata alla base del cervello e responsabile di molteplici attività, tra le quali la coordinazione dei movimenti e l’equilibrio.
Il medulloblastoma è il tumore maligno del cervello più comune in età pediatrica. I tumori embrionali del sistema nervoso centrale rappresentano all’incirca il 4 per cento delle neoplasie infantili. In Italia, secondo i dati AIRTUM (Associazione italiana registri tumori), sono colpiti da questo tipo di malattie circa 7 bambini ogni milione. L’incidenza è leggermente più alta tra i maschi rispetto alle femmine e tra i bambini più piccoli.
Sono maggiormente a rischio di sviluppare medulloblastomi i bambini affetti da alcune malattie genetiche, per esempio la sindrome di Turcot, la sindrome di Gorlin e la sindrome di Li-Fraumeni.
Esistono diversi tipi di medulloblastoma, che vengono distinti in base a come si presentano al microscopio (classificazione istologica) e alle alterazioni genetiche. La classificazione istologica distingue 4 forme:
Una classificazione più recente suddivide i medulloblastomi anche in 4 gruppi in base alla presenza di specifiche alterazioni nel DNA e nel profilo di metilazione, identificate grazie all’introduzione di nuove tecniche di analisi genomica.
I sintomi di un tumore che cresce nel cervelletto includono: mal di testa, nausea, vomito, difficoltà a camminare, problemi nella coordinazione di mani, braccia, gambe o piedi, problemi di equilibrio, difficoltà a deglutire, difficoltà a sincronizzare i movimenti degli occhi e variazioni nella modulazione della voce.
Molti sintomi sono comuni ad altre malattie meno gravi. Se non passano oppure peggiorano, è importante informare il medico curante, in modo da identificare la causa in modo tempestivo e accurato.
Ogni attività di prevenzione primaria richiede che le cause del tipo di tumore che si desidera prevenire siano note. Tuttavia, è raro che i tumori abbiano una singola causa. Per questa ragione, nella maggioranza dei casi è difficile o impossibile stabilire a posteriori, con criteri scientifici, l’origine di un tumore insorto in una persona, e in particolare è ancora più difficile nei bambini.
Per i medulloblastomi non è al momento possibile stabilire strategie efficaci per la prevenzione, poiché non sono stati identificati fattori di rischio modificabili. Anche per questo è importante che i genitori di un bambino con medulloblastoma sappiano di non avere alcuna responsabilità per la malattia del proprio figlio.
Se un bambino mostra sintomi che possono far sospettare un medulloblastoma, il pediatra indaga su quando e come si sono presentati, raccogliendo informazioni sulla storia del paziente (anamnesi), e lo visita per valutare la funzionalità del cervello e del midollo spinale (esame neurologico). Vengono valutati parametri quali i riflessi, la coordinazione, l’equilibrio e la sensibilità.
Se dall’esame risultano delle anomalie, interviene un neuropsichiatra infantile o un neurologo che effettua un esame più approfondito e richiede alcuni esami strumentali. Gli esami più comuni sono la risonanza magnetica e la tomografia computerizzata.
La risonanza magnetica (RM) utilizza campi magnetici per ottenere immagini molto precise delle parti interne del corpo, permettendo di visualizzare i tumori. L’esame richiede un tempo piuttosto lungo in cui il paziente deve stare fermo; ai bambini più piccoli è possibile somministrare dei sedativi per farli dormire durante l’esame. Nel medulloblastoma lo studio mediante RM deve essere eseguito sia a livello cerebrale che spinale per identificare o escludere metastasi, molto frequenti in questa malattia.
La tomografia computerizzata (TC) utilizza i raggi X per ottenere immagini dei tessuti interni. La TC è più rapida ma meno sensibile rispetto alla RM ed espone i pazienti a radiazioni ionizzanti.
Per stabilire il tipo di cancro, se la localizzazione lo rende possibile, bisogna effettuare una biopsia, un esame in cui si preleva un campione di tessuto da analizzare dal punto di vista morfologico e biomolecolare, in modo da precisare la diagnosi e facilitare la scelta dei trattamenti. Se il neurochirurgo valuta che il tumore possa essere rimosso del tutto o in larga parte, procede all’asportazione dopo averne discusso con gli altri specialisti che hanno in carico il paziente, in primo luogo l’oncologo pediatra, che si occuperà del trattamento adiuvante (radioterapia o chemioterapia) e dei controlli successivi.
I medulloblastomi possono disseminarsi all’interno del sistema nervoso centrale. Per questo occorre eseguire la risonanza magnetica dell’encefalo e del midollo spinale, preferibilmente prima dell’intervento chirurgico. Un altro esame fondamentale è lo studio del liquido cefalorachidiano (detto anche liquor, il liquido che riempie gli spazi attorno al cervello e al midollo spinale), che si effettua mediante puntura lombare (rachicentesi). Dopo sedazione, si inserisce un ago lungo e sottile tra due vertebre e si raccoglie una piccolissima quantità di liquido da analizzare.
I medulloblastomi tendono a crescere velocemente e a diffondersi nel sistema nervoso centrale, formando metastasi a livello del liquor e noduli solidi nel cervello e nel midollo spinale. La disseminazione al di fuori del sistema nervoso centrale è molto rara.
La probabile evoluzione della malattia (prognosi) e la risposta alle terapie sono legate soprattutto alle caratteristiche istologiche e genetiche del medulloblastoma e alla disseminazione di malattia alla diagnosi. In genere questo tipo di tumore risponde meglio alle terapie rispetto ad altre neoplasie di origine embrionale. La situazione è più seria se il tumore non è asportabile chirurgicamente in maniera completa e se le cellule tumorali si sono diffuse nel liquido cefalorachidiano o in altre sedi del sistema nervoso, formando noduli.
Purtroppo non è infrequente che, anche se le terapie hanno funzionato, il cancro si ripresenti a distanza di tempo (recidiva). In tal caso le cure disponibili sono generalmente inefficaci.
La sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi si aggira intorno al 60-70 per cento.
L’asportazione chirurgica è la terapia d’elezione. Idealmente, l’intervento dovrebbe rimuovere completamente le cellule tumorali, ma può essere impraticabile se il tumore è in una zona inaccessibile, se si rischia di danneggiare un’area di importanza vitale o se esiste la possibilità di compromettere le funzioni fisiche e cognitive dei pazienti.
La terapia complementare alla chirurgia è la radioterapia diretta alla testa e alla colonna vertebrale (radioterapia craniospinale), praticata usando una dose più alta di radiazioni in corrispondenza del tumore. Nel corso dei decenni, le tecniche si sono evolute e le dosi di radioterapia sono state modificate, così che oggi il trattamento risulta più efficace e meno dannoso. A questo ha contribuito anche l’introduzione della chemioterapia, che, a seconda della situazione iniziale, può essere usata prima o dopo la radioterapia.
Talvolta, in relazione all’età dei pazienti, al tipo istologico e al sottogruppo genetico, è possibile ridurre le dosi totali di radioterapia o addirittura ometterla (per esempio in casi di bambini con varianti istologiche favorevoli e con età alla diagnosi inferiore ai 3 anni).
È importante che il piano terapeutico includa anche un percorso di riabilitazione, che migliora sia la risposta alle cure sia la qualità della vita dei piccoli pazienti. Inoltre, come per tutte le malattie pediatriche è indispensabile un adeguato e prolungato follow-up, in modo da poter offrire la migliore qualità di vita possibile ai pazienti che sono stati curati dal tumore.
Le informazioni presenti in questa pagina non sostituiscono il parere del medico.
Redazione