Ependimoma del bambino

Un ependimoma è un tumore del sistema nervoso centrale. Fa parte di un gruppo di tumori, chiamati gliomi, derivanti dalle cellule della glia. Queste forniscono nutrimento e sostegno ai neuroni, le cellule che ricevono, elaborano e trasmettono gli impulsi nervosi. Esistono almeno 4 tipi di cellule gliali: gli astrociti, gli oligodendrociti, le cellule ependimali e le cellule della microglia. Le cellule ependimali hanno forma cubica e producono il liquido cefalorachidiano o liquido cerebrospinale (anche detto liquor): un fluido contenuto nelle cavità del sistema nervoso, con una funzione di protezione e nutrizione dei neuroni. Quando una cellula ependimale diviene tumorale e si moltiplica in modo incontrollato, si forma un ependimoma.

Generalmente, nei bambini gli ependimomi si localizzano all’interno del cervello e del cervelletto, mentre negli adulti si formano più frequentemente nel midollo spinale.

I tumori del sistema nervoso centrale sono il secondo tipo di tumore più frequente nei bambini dopo leucemie e linfomi. Secondo i dati AIRTUM (Associazione italiana registri tumori), il numero di nuove diagnosi di tumori cerebrali in Italia è di 350-400 all’anno, e all’incirca un tumore del sistema nervoso centrale su 10 è un ependimoma. L’incidenza è leggermente più alta tra i maschi rispetto alle femmine ed è più alta nella fascia di età da 1 a 4 anni.

Sono maggiormente a rischio di sviluppare ependimomi i bambini affetti da alcune malattie genetiche, come la neurofibromatosi di tipo 2. In questi casi generalmente l’ependimoma si manifesta più frequentemente nell’adolescenza e nel midollo spinale; inoltre, spesso si presenta insieme ad altri tipi di tumori, come quelli a carico delle meningi (meningiomi) o delle cellule di Schwann, che avvolgono gli assoni dei neuroni del sistema nervoso periferico (shwannomi).

I gliomi sono classificati in gliomi a basso grado di malignità (grado I e II) e gliomi ad alto grado di malignità (III e IV grado) in base a come si presentano. La forma di ependimoma più frequente in età pediatrica è l’ependimoma classico (grado II), ma si può avere anche la forma più aggressiva, l’ependimoma anaplastico (grado III). L’ependimoma di grado I, denominato mixopapillare, in età pediatrica si presenta quasi esclusivamente a livello spinale.

Oggi i metodi di classificazione genetica consentono di identificare alterazioni del DNA e del profilo di metilazione del tumore (la metilazione, una modifica reversibile di alcune proteine strutturali del DNA, contribuisce a regolare l’espressione dei geni). Questi metodi possono aiutare a comprendere le differenze tra gli ependimomi del cervello, del cervelletto e del midollo spinale e a identificare i sottogruppi, per valutarne l’aggressività e le probabilità di risposta alle cure.

I sintomi di ependimoma, che dipendono in gran parte dall’aumento della pressione all’interno del cranio (pressione endocranica), sono mal di testa, visione offuscata, sonnolenza, nausea, vomito, problemi di equilibrio, disturbi del comportamento e crisi epilettiche. Possono manifestarsi in modo progressivo o improvviso. Nei bambini piccoli possono verificarsi anche irritabilità, perdita di appetito, ritardi nello sviluppo, perdita improvvisa di alcune abilità motorie o cognitive e aumento nella dimensione della testa. Nei bambini in età scolare si possono osservare affaticamento e cali nel rendimento scolastico.

La localizzazione del tumore può determinare la comparsa di sintomi specifici. Per esempio, il bambino può avere difficoltà a parlare o a capire le parole se il tumore sta crescendo nell’area del cervello che controlla il linguaggio. Un tumore che cresce nel midollo spinale può causare dolore alla schiena, diminuzione della forza degli arti, mancanza di coordinazione nelle gambe o nelle braccia e problemi nelle funzioni intestinali o della vescica.

Molti sintomi dell’ependimoma sono comuni ad altre malattie meno gravi. Se non passano o peggiorano, è importante consultare un medico, in modo da identificare la causa in modo tempestivo e accurato.

Ogni attività di prevenzione primaria richiede che le cause del tipo di tumore che si desidera prevenire siano note, sia grazie a osservazioni epidemiologiche della popolazione, che consentono di ottenere dati statistici, sia tramite esperimenti di laboratorio, che evidenziano i meccanismi biologici della malattia. Tuttavia, è raro che i tumori abbiano una singola causa, per cui è quasi sempre complesso individuare i fattori su cui agire per prevenirli. È ancora più difficile nei bambini, a causa della giovane età. Per queste ragioni, al momento non è possibile definire strategie efficaci per la prevenzione degli ependimomi ed è importante che i genitori sappiano che non c’è nulla che si debbano rimproverare per la malattia del proprio figlio.

Se un bambino mostra sintomi che fanno sospettare un ependimoma, il pediatra raccoglie informazioni su quando e come si sono presentati e sulla storia del paziente (anamnesi). Quindi lo visita per valutare la funzionalità del cervello e del midollo spinale (esame neurologico), valutando parametri come i riflessi, la coordinazione, la sensibilità e la forza muscolare. Se dall’esame risultano delle anomalie, un neuropsichiatra infantile o un neurologo possono prescrivere un esame più approfondito e richiedere esami strumentali. Gli esami più comuni sono due esami di imaging diagnostico, che consentono cioè di vedere le parti interne del corpo: la risonanza magnetica (RM) e la tomografia computerizzata (TC).

La risonanza magnetica usa campi magnetici e ottiene immagini molto precise. Tuttavia, per eseguire l’esame il paziente deve stare fermo per un periodo piuttosto lungo, tra i 25 e i 65 minuti circa. Nel caso dei bambini più piccoli è possibile somministrare dei sedativi affinché dormano durante l’esame.

La tomografia computerizzata utilizza i raggi X, per cui espone i pazienti a radiazioni ionizzanti. Inoltre, è meno sensibile rispetto alla RM, ma l’esame è più rapido.

Se la localizzazione lo rende possibile, ottenere del materiale neoplastico da analizzare è utile a stabilire il tipo di cancro, così da facilitare la scelta dei trattamenti. Se il tumore può essere rimosso del tutto o in larga parte, il neurochirurgo lo asporta. Dopo l’intervento, l’oncologo pediatra esegue la stadiazione del tumore insieme al neurochirurgo e al neuroradiologo e si occupa del trattamento adiuvante (radioterapia), di stabilire se e quando può essere utile una chemioterapia e dei controlli successivi.

Le cellule tumorali dell’ependimoma possono diffondersi nel liquido cerebrospinale, perciò la stadiazione del tumore richiede anche una puntura lombare (rachicentesi). Dopo sedazione, si inserisce un ago lungo e sottile nella schiena, tra due vertebre, e si raccoglie una piccola quantità di liquido da analizzare.

È possibile che l’ependimoma si diffonda nelle cavità in cui scorre il liquido cerebrospinale formando delle metastasi. Gli ependimomi in genere non si diffondono al di fuori del cervello e del midollo spinale.

L’evoluzione della malattia (prognosi) è legata soprattutto alla possibilità di effettuare un’asportazione chirurgica completa, al grado del tumore, alla disseminazione e alle alterazioni del DNA nelle cellule tumorali.

La sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi varia a seconda del grado dell’ependimoma. Nei casi più favorevoli può raggiungere il 75 per cento, anche se si possono avere ricadute oltre i 5 anni.

Quando è praticabile, la terapia d’elezione è l’asportazione chirurgica. L’intervento non è un’opzione se il tumore è in una zona inaccessibile, se si rischia di danneggiare un’area di importanza vitale o se c’è la possibilità di compromettere le funzioni fisiche o cognitive del paziente.

Assieme alla chirurgia viene utilizzata la radioterapia. La dose di radiazioni necessaria a distruggere il tumore viene somministrata in più giorni.

Gli ependimomi non sono invece molto sensibili alla chemioterapia, anche se può essere proposta in associazione alla radioterapia in casi che coinvolgono bambini di età inferiore all’anno di età o in presenza di residui tumorali dopo la chirurgia.

È importante che il piano terapeutico includa anche un percorso di riabilitazione, che migliori sia la risposta alle cure sia la qualità della vita dei piccoli pazienti. Infine, è fondamentale un adeguato programma di controllo periodico (follow-up) che consenta di offrire la migliore qualità di vita possibile ai pazienti curati dal tumore.