Affrontare qualunque tipo di tumore può essere difficile, ma quando il cancro è raro si aggiungono altre sfide, che riguardano tutti gli aspetti della malattia, dalla diagnosi all’accesso a strutture specializzate, fino alla disponibilità di trattamenti efficaci.
I tumori rari sono neoplasie che si manifestano in un numero limitato di persone: meno di 6 ogni 100.000 per anno. A oggi sono stati classificati circa 200 diversi tipi di tumori rari, che possono interessare ogni parte dell’organismo e avere caratteristiche molto differenti tra di loro. Tra questi ci sono alcune forme di leucemie e linfomi, tumori pediatrici come il retinoblastoma o tumori solidi degli adulti come i sarcomi, tra cui il tumore gastrointestinale stromale (GIST) e i tumori neuroendocrini (PNET).
Anche se ognuna di queste neoplasie colpisce solo un piccolo numero di persone, nel complesso i pazienti affetti da tumori rari sono molto numerosi. In base ai dati emersi da due studi effettuati nel corso degli anni nell’ambito del progetto europeo Rarecancer.net, in Europa circa 1 tumore maligno su 4 è un tumore raro.
Il basso numero di pazienti affetti da ciascun tumore raro e l’estrema eterogeneità delle loro caratteristiche rendono più complesso il percorso di cura per queste patologie. Non in tutti i centri ospedalieri sono infatti disponibili le specifiche competenze necessarie. Ciò può non solo causare ritardi ed errori nella diagnosi, ma anche rendere necessari frequenti spostamenti per i malati, con spese, stress aggiuntivi e un maggior carico emotivo derivante dalla gestione ancora più complessa della malattia.
La ricerca di cure per i tumori rari, pur sostenuta anche economicamente grazie alle leggi sui farmaci orfani, procede con difficoltà. La causa principale sta proprio nella rarità ed eterogeneità di queste malattie, i cui numeri esigui non permettono di raggiungere risultati statisticamente significativi e quindi affidabili.
Le persone che affrontano un tipo di cancro raro possono attraversare la gamma di emozioni che affrontano tutti i pazienti con neoplasie. Due sensazioni sono però particolarmente frequenti per i pazienti con tumori rari: l’incertezza e la sensazione di isolamento.
L’incertezza è una sfida psicologica per tutti i malati di cancro e coinvolge aspetti legati alla malattia così come il suo impatto sulla vita. Nel caso dei tumori rari, tuttavia, può essere molto amplificata, anche a causa del fatto che, in alcuni casi, le conoscenze sui tumori rari sono limitate rispetto alle neoplasie più comuni. Inoltre, i trattamenti potrebbero essere meno consolidati e le informazioni sulla loro efficacia o sugli effetti collaterali meno solide.
Reperire le informazioni sulla malattia diventa più difficile che per altri tipi di tumore, così come confrontarsi con persone che abbiano avuto la stessa malattia. Da tutto ciò può nascere un forte senso di isolamento, talvolta aggravato dalla necessità di recarsi lontano da casa per le cure, e quindi dalla lontananza dalle persone care e di quelle di supporto. La necessità di allontanarsi spesso dal proprio ambiente abituale può avere un impatto più forte, rispetto ad altri tipi di cancro, anche per la gestione del lavoro e della vita familiare.
La ricerca sta facendo molto per conoscere in modo più approfondito anche le neoplasie più rare e per identificare trattamenti efficaci, migliorando le cure e riducendo l’incertezza per i malati. Confrontarsi con le associazioni di pazienti può essere un buon modo per ridurre il senso di solitudine, relazionarsi con altri malati e ottenere informazioni. Molte strutture specializzate in tumori rari, inoltre, forniscono supporto per i pazienti che si spostano per effettuare esami e terapie.
Per il malato oncologico e la sua famiglia non è facile individuare il centro più indicato. Può essere utile rivolgersi a uno dei centri della Rete nazionale tumori rari, una collaborazione attiva dal 1997 fra 200 centri oncologici in tutta Italia. Coordinata dall’Istituto nazionale tumori di Milano, ha lo scopo di migliorare l’assistenza degli adulti con tumori rari solidi. Per garantire la massima qualità delle diagnosi e delle scelte terapeutiche, gli ospedali che ne fanno parte si scambiano costantemente informazioni sui pazienti e sulle terapie da effettuare, rivedono la diagnosi patologica quando necessario e condividono gli esiti degli esami diagnostici. Soprattutto, fungono da centro di riferimento per la definizione dei trattamenti ottimali per i pazienti affetti da neoplasie rare nel territorio nazionale.
I pazienti con un tumore raro si possono rivolgere agli esperti della Rete nazionale tumori rari per consulti o per ricevere informazioni e per essere seguiti da personale esperto e in grado di rispondere in modo esauriente alle domande.
L’obiettivo della Rete nazionale tumori rari è ottimizzare il trattamento dei pazienti affetti da tumori rari attraverso:
La Rete nazionale tumori rari collabora inoltre con Italian Sarcoma Group, la società scientifica nazionale dedicata alla cura e alla ricerca nell’ambito dei sarcomi, che dal 1997 promuove studi clinici accademici su questa patologia, sostiene la formazione degli specialisti che si occupano di sarcomi, favorisce la disseminazione dell’informazione sulla malattia e si adopera per la difesa dei diritti dei pazienti di ogni età affetti da sarcoma.
Un altro servizio utile è quello fornito da Orphanet Italia, una banca dati nata in Francia e successivamente sostenuta grazie a un ampio progetto europeo. Sul sito di Orphanet si possono trovare informazioni anche su tumori non presenti nella Rete nazionale tumori tari.
Antonino Michienzi
Articolo pubblicato il:
13 dicembre 2024