Tumore lobulare al seno: aperta la via a un nuovo approccio terapeutico

Ultimo aggiornamento: 21 novembre 2018

Un gruppo di ricerca internazionale, di cui fanno parte anche ricercatori italiani finanziati da AIRC, ha identificato diverse mutazioni di specifici geni nei tumori lobulari del seno, aprendo la strada a un diverso approccio terapeutico.

Titolo originale dell'articolo: Genomic Characterization of Primary Invasive Lobular Breast Cancer

Titolo della rivista: Journal of Clinical Oncology

Data di pubblicazione originale: 1 febbraio 2016

Tra i diversi tipi istologici di tumore al seno il lobulare è il secondo sottotipo istologico più comune dopo il tumore duttale e rappresenta dal 10 al 15% dei tumori al seno. I carcinomi lobulari hanno un comportamento clinico particolare: tendono a recidivare più tardivamente dei tumori duttali e in altri organi. A oggi la maggior parte della ricerca si è concentrata sui tumori duttali, pertanto i tumori lobulari vengono trattati nello stesso modo degli altri tipi di tumori al seno.

I ricercatori dell'Istituto Jules Bordet di Bruxelles hanno condotto una ricerca sul più grande numero di tumori lobulari mai studiato fino ad oggi, per un totale di 600 pazienti provenienti dall'Istituto Jules Bordet, UCL e da due centri di Milano e Marsiglia. Questo studio, condotto in collaborazione con il Wellcome Trust Sanger Institute di Cambridge, l'Istituto Europeo di Oncologia, l'Istituto Nazionale dei Tumori e l'Università Statale di Milano e durato quattro anni, ha identificato diverse mutazioni di specifici geni nei tumori lobulari tramite l'utilizzo di nuove tecnologie di sequenziamento del DNA. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Journal of Clinical Oncology. L'identificazione di queste specifiche anomalie genomiche nel cancro lobulare potrebbe migliorare la gestione terapeutica delle pazienti.

Attualmente la scelta del trattamento per il cancro al seno è basata sulle caratteristiche del tumore, inclusi i recettori degli estrogeni e HER2, un recettore per il fattore di crescita epidermico. In particolare, i pazienti i cui tumori esprimono il recettore degli estrogeni sono in genere trattati con terapia ormonale, mentre nei tumori con sovra-espressione di HER2 le pazienti ricevono un trattamento mirato a tale proteina (Herceptin).
Lo studio dimostra che alterazioni nel gene per il recettore degli estrogeni o nei geni coinvolti nella sua regolazione si presentano in misura maggiore rispetto ai tumori duttali: la presenza di queste mutazioni potrebbe essere associata alla risposta o resistenza a differenti terapie ormonali, influenzando quindi la scelta della terapia. Sarà necessario approfondire questo risultato con studi clinici mirati.
La ricerca ha inoltre individuato una serie di mutazioni comuni nei geni HER2 e HER3 nei tumori lobulari. I ricercatori hanno osservato che la presenza di mutazioni nei geni HER2 è associata a un rischio maggiore di ricaduta a breve termine. Le pazienti i cui tumori hanno mutazioni nei geni HER2 e HER3 potrebbero beneficiare di trattamenti specifici già esistenti. I risultati di questo studio mostrano che una migliore caratterizzazione molecolare dei tumori lobulari al seno porterebbe a rilevanti implicazioni riguardo alla personalizzazione della gestione terapeutica delle pazienti.

  • Redazione